دراسة تكشف 275 مليون متغير وراثي جديد

كشف باحثون، اليوم الاثنين، عن دراسة حلّلت الشفرة الوراثية لربع مليون متطوع أميركي وجدت أكثر من 275 مليون متغير جديد تماماً، وهو ما قد يساعد في تفسير سبب كون بعض المجموعات أكثر عرضة للإصابة بالأمراض من غيرها، تورد "رويترز".

وتهدف بيانات تسلسل الجينوم الكاملة المأخوذة من مجموعة واسعة من الأميركيين إلى معالجة النقص التاريخي في التنوع في مجموعات البيانات الجينومية الحالية، من خلال التركيز على المجموعات التي كانت ممثلة تمثيلاً ناقصاً في السابق.

وكشفت دراسة بعنوان "كلنا"، التي تمولها المعاهد الوطنية للصحة في الولايات المتحدة، عن مليار متغير جيني في المجمل.

دراسة مفيدة للصحة

قال مؤلف الدراسة ورئيسها التنفيذي، جوش ديني، إن "تحديد تسلسل المجموعات السكانية المتنوعة يمكن أن يؤدي إلى أهداف دوائية جديدة مناسبة بالجميع. يمكن أن يساعد أيضاً في الكشف عن التفاوتات التي تؤدي إلى علاجات محددة للأشخاص الذين يعانون من أعباء أعلى من المرض أو أمراض مختلفة".

وعلى الرغم من أن متغيرات جينية عدة ليس لها أي تأثير على الصحة، إلا أن ما يقرب من 4 ملايين من الاختلافات المكتشفة حديثاً في الشفرة الوراثية تقع في مناطق قد تكون مرتبطة بمخاطر الأمراض، حسبماً أفاد الباحثون في سلسلة من الأبحاث المنشورة في مجلة نيتشر والمجلات ذات الصلة.

وقال ديني: "هذا ضخم". وتهدف الدراسة في نهاية المطاف إلى جمع الحمض النووي والبيانات الصحية الأخرى عن مليون شخص على أمل فهم التأثيرات الجينية على الصحة والمرض بشكل أفضل.

صحة

التحديثات الحية

علاج جيني تجريبي يعيد السمع لأطفال مصابين بالصمم الوراثي

فهم ضيق لبيولوجيا الأمراض

أُجري ما يقرب من 90 في المائة من الدراسات الجينومية حتى الآن على أشخاص من أصول أوروبية، مما أدى إلى فهم ضيق لبيولوجيا الأمراض وتباطؤ تطوير الأدوية واستراتيجيات الوقاية الفعالة في مجموعات سكانية متنوعة، كما كتب قادة أقسام عدة للمعاهد الوطنية للصحة في التعليق ذي الصلة.

وقال ديني: "من الواضح أنها فجوة كبيرة، لأن معظم سكان العالم ليسوا من أصول أوروبية".

وقد أظهرت الدراسات الحديثة بالفعل كيف يمكن للتنوع الجيني أن يؤثر على مخاطر الأمراض. تساعد المتغيرات في جين APOL1 الذي اكتُشف في 2010 في حساب 70 في المائة من المخاطر المتزايدة للإصابة بأمراض الكلى المزمنة وغسيل الكلى لدى الأشخاص في الولايات المتحدة من أصول أفريقية جنوب الصحراء الكبرى.

وعلى نحو مماثل، تم اكتشاف فئة من العقاقير تسمى مثبطات PCSK9، التي تعمل على خفض المستويات المرتفعة للغاية من البروتين الدهني منخفض الكثافة LDL، أو ما يسمى الكولسترول السيئ، من خلال فك تسلسل الشفرة الوراثية لخمسة آلاف شخص في دالاس من أصول أفريقية.

وهناك حاجة إلى المزيد من العمل لفهم كيفية مساهمة مجموعة المتغيرات الجينية الجديدة في حالات صحية عدة، لكن العلماء يعتقدون أنه يمكن استخدامها لتحسين الأدوات المستخدمة لحساب خطر إصابة الشخص بالمرض.